Doença de Tay-Sachs

“Esta doença é assim chamada devido a Warren Tay (1843-1927), um oftalmologista britânico que em 1881 descreveu num paciente de 1 ano de idade com atraso mental, uma mancha em forma de "cereja-vermelha" na retina dos seus olhos. E também devido a Bernard Sachs (1858-1944), um neurologista nova-iorquino cujo trabalho alguns anos mais tarde forneceram a primeira descrição das alterações celulares da doença que consistiam em distensão do citoplasma e em inchaço das dendrites, em doentes com o mesmo tipo de atraso. Sachs reconheceu ainda a natureza familiar desta doença, pela observação de numerosos casos, em que a maioria dos bebês com esta doença eram de origem judaica da Europa.”

Caracterização da doença
A doença Tay-Sachs é causada pela ausência de uma enzima vital, a hexosaminidase, e pode ser descoberta ainda na gestação, no entanto, clinicamente, a doença só se manifesta quando a criança tem alguns meses, pois apresenta-se saudável ao nascer e parece desenvolver-se normalmente até aos 4 - 6 meses de idade. Frequentemente, por volta dos 3 meses desenvolve-se uma mancha característica com forma de "cereja-vermelha" na mácula dos olhos.
Uma criança com Tay-Sachs aos 3 ou 4 anos de idade, já tem o sistema nervoso gravemente afetado. Mesmo com o melhor dos cuidados, todas as crianças com Tay-Sachs morrem cedo, normalmente até aos 5 anos de idade.
Uma forma da doença muito mais rara ocorre em pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por deterioração neurológica progressiva.

Patologia
É uma doença produzida pela alteração de lisossomos: como qualquer doença metabólica, há um bloqueio devido a uma enzima ou um catalisador necessário para a execução de reações químicas essenciais no corpo estar ausente ou funcionando mal. No caso da doença de Tay-Sachs, na ausência da enzima hexosaminidase, um lipídio GM(2) gangliosídeo aumenta anormalmente no corpo, fazendo com que as células nervosas do cérebro sejam particularmente afetadas.

Tratamento
Atualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs. Medicamentos anticonvulsionantes podem controlar as convulsões inicialmente. Outros tratamentos de suporte incluem nutrição e hidratação apropriadas e técnicas para manter as vias respiratórias abertas. Crianças eventualmente precisam de tubos para alimentação.