Doença do Depósito Lisossômico:
É a doença em que, por um defeito genético, o lisossoma deixa de produzir uma enzima, ou a produz de forma disfuncional, o que resulta no acúmulo de moléculas complexas pelo organismo. Existem mais de 40 doenças classificadas como doenças de depósito lisossômico (DDLs). Cada uma é causada por uma deficiência diferente de uma enzima específica. Apesar de cada uma dessas doenças serem, individualmente, relativamente raras, juntas elas afetam 1 em cada 7.700 recém-nascidos.
Seus sintomas podem variar bastante, dependendo da DDL. Algumas podem causar sintomas mais brandos, enquanto que outras chegam a ser bastante sérias. Tratamento e acompanhamento médico para as DDLs quase sempre exigem o trabalho em conjunto de diferentes especialidades médicas. Algumas DDLs têm, inclusive, tratamentos específicos para aquela doença:
• Doença de Fabry (terapia de reposição enzimática disponível) - Doença hereditária que afeta l indivíduo em cada 40.000, ligada ao sexo, no cromossomo X. A deficiência da enzima alfa-galactosidase leva ao acúmulo de um glicolipídio, o que reduz o fluxo sanguíneo e compromete a pele, os rins, o coração e o sistema nervoso. Começa na infância, com episódios de dores nas mãos e nos pés. Sintomas: lesões vermelho-escuras na pele, diminuição da capacidade de transpirar e disfunção renal.
• Doença de Gaucher (terapia de reposição enzimática disponível no Brasil) - A presença de duas mutações diminui parcial ou totalmente a atividade da enzima glicocerebrosidase nessa doença autossômica recessiva. Autossômica porque o erro genético está localizado no cromossoma l (que é um cromossoma autossômico) e recessiva porque um indivíduo com Gaucher herdou uma mutação do pai e outra da mãe. As características clínicas e o curso da doença variam. Anemia, baço e fígado aumentados, dores esqueléticas e fraturas afetam os pacientes. Sua incidência é pan-étnica, mas observou-se freqüência aumentada entre os judeus ashkenazi. O diagnóstico pode ser feito desde os primeiros meses de vida até a idade adulta.
• Doença de Niemann-Pick Tipo B (terapia de reposição enzimática em fase de estudo pré-clínico) - Doença causada pela deficiência da enzima esfingomielinase ácida. A gravidade é variável e os principais sintomas são fígado aumentado, dificuldade respiratória e pneumonia crônica. A principal causa de morte é o acometimento pulmonar.
• Doença de Pompe (terapia de reposição enzimática em fase de estudos clínicos) - Doença em que há acúmulo de glicogênio em praticamente todos os tecidos. O início pode ocorrer da infância à idade adulta, sendo os principais sintomas a miopatia progressiva, a respiração difícil, o fígado aumentado e o desenvolvimento motor prejudicado.
• Mucopolissacaridose I (MPS I) (terapia de reposição enzimática em fase final de estudos clínicos) - Doença autossômica recessiva causada por deficiência da enzima iduronidase, com progressão e gravidade variáveis. Existem três fenótipos clínicos importantes, sendo que na forma mais grave o paciente morre antes dos 10 anos. Os sintomas mais comuns são deformidades ósseas, fígado aumentado, manifestações oftalmológicas e distúrbios auditivos.
Postado por: Hianna Mara
É a doença em que, por um defeito genético, o lisossoma deixa de produzir uma enzima, ou a produz de forma disfuncional, o que resulta no acúmulo de moléculas complexas pelo organismo. Existem mais de 40 doenças classificadas como doenças de depósito lisossômico (DDLs). Cada uma é causada por uma deficiência diferente de uma enzima específica. Apesar de cada uma dessas doenças serem, individualmente, relativamente raras, juntas elas afetam 1 em cada 7.700 recém-nascidos.
Seus sintomas podem variar bastante, dependendo da DDL. Algumas podem causar sintomas mais brandos, enquanto que outras chegam a ser bastante sérias. Tratamento e acompanhamento médico para as DDLs quase sempre exigem o trabalho em conjunto de diferentes especialidades médicas. Algumas DDLs têm, inclusive, tratamentos específicos para aquela doença:
• Doença de Fabry (terapia de reposição enzimática disponível) - Doença hereditária que afeta l indivíduo em cada 40.000, ligada ao sexo, no cromossomo X. A deficiência da enzima alfa-galactosidase leva ao acúmulo de um glicolipídio, o que reduz o fluxo sanguíneo e compromete a pele, os rins, o coração e o sistema nervoso. Começa na infância, com episódios de dores nas mãos e nos pés. Sintomas: lesões vermelho-escuras na pele, diminuição da capacidade de transpirar e disfunção renal.
• Doença de Gaucher (terapia de reposição enzimática disponível no Brasil) - A presença de duas mutações diminui parcial ou totalmente a atividade da enzima glicocerebrosidase nessa doença autossômica recessiva. Autossômica porque o erro genético está localizado no cromossoma l (que é um cromossoma autossômico) e recessiva porque um indivíduo com Gaucher herdou uma mutação do pai e outra da mãe. As características clínicas e o curso da doença variam. Anemia, baço e fígado aumentados, dores esqueléticas e fraturas afetam os pacientes. Sua incidência é pan-étnica, mas observou-se freqüência aumentada entre os judeus ashkenazi. O diagnóstico pode ser feito desde os primeiros meses de vida até a idade adulta.
• Doença de Niemann-Pick Tipo B (terapia de reposição enzimática em fase de estudo pré-clínico) - Doença causada pela deficiência da enzima esfingomielinase ácida. A gravidade é variável e os principais sintomas são fígado aumentado, dificuldade respiratória e pneumonia crônica. A principal causa de morte é o acometimento pulmonar.
• Doença de Pompe (terapia de reposição enzimática em fase de estudos clínicos) - Doença em que há acúmulo de glicogênio em praticamente todos os tecidos. O início pode ocorrer da infância à idade adulta, sendo os principais sintomas a miopatia progressiva, a respiração difícil, o fígado aumentado e o desenvolvimento motor prejudicado.
• Mucopolissacaridose I (MPS I) (terapia de reposição enzimática em fase final de estudos clínicos) - Doença autossômica recessiva causada por deficiência da enzima iduronidase, com progressão e gravidade variáveis. Existem três fenótipos clínicos importantes, sendo que na forma mais grave o paciente morre antes dos 10 anos. Os sintomas mais comuns são deformidades ósseas, fígado aumentado, manifestações oftalmológicas e distúrbios auditivos.
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